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NF1 im Erwachsenenalter – Viele Anzeichen und dennoch unerkannt?

Die Neurofibromatose Typ-1 (NF1) ist eine Erkrankung mit vielen Gesichtern. Einige klinische Manifestationen sind bereits früh im Kindesalter vorhanden. Andere äußern sich erst im Erwachsenenalter. Obwohl es typische Anzeichen für die NF1 gibt, bleibt ein großer Teil der erwachsenen Patient:innen bis heute undiagnostiziert. Eine rechtzeitige Diagnose ist jedoch aufgrund der Begleiterkrankungen und dem erhöhten Malignisierungsrisiko wichtig, da die Lebenserwartung bei NF1 um ca. 15 Jahre verkürzt ist.
Fokus dieser CME sind die im Erwachsenenalter typischen Symptome und häufigsten Begleiterkrankungen, die bei NF1 in Erscheinung treten. PD Dr. med. Said Farschtschi erklärt, weshalb es so wichtig ist, diese Merkmale zu erkennen, um eine leitliniengerechte Versorgung und Behandlung dieser Patient:innen zu gewährleisten.
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Schlagwörter: Neurofibromatose Typ-1, NF1, Neurofibromin, Café-au-lait-Flecken, Freckling, Lisch-Knötchen, Optikusgliom, Multisystem-Tumorprädispositionserkrankung, kutane Neurofibrome, Nervenscheidentumoren, plexiforme Neurofibrome, ANNUBP, MPNST, GIST, Phäochromozytome, Neuropathie, ERN GENTURIS NF1-Leitlinien.
Transparenzinformation

Die Bundesärztekammer fordert auf, mehr Transparenz bei der Förderung von ärztlichen Fortbildungen bzw. CME zu schaffen. Fortbildungsveranstalter sind gehalten, potenzielle Teilnehmer von Fortbildungen darüber zu informieren, in welchem Umfang und zu welchen Bedingungen die Arzneimittelindustrie die Veranstaltung unterstützt. Dieser Verpflichtung kommen wir nach und informieren Sie hier über die Höhe der Förderung/Vergütung durch die beteiligte (Arzneimittel-)Industrie sowie über mögliche Interessenkonflikte der Autoren.

Transparenzinformation

Diese Fortbildung bzw. CME erhielt für den aktuellen Zertifizierungszeitraum von 12 Monaten eine finanzielle Förderung von:

Alexion Pharma Germany GmbH mit  €.

Mögliche Interessenkonflikte der Autoren:

Bei der Erstellung dieser zertifizierten Fortbildung bzw. CME bestanden folgende Interessenkonflikte im Sinne der Empfehlungen des International Committee of Medical Journal Editors (www.icmje.org).

PD Dr. med. Said C. Farschtschi:

  • Ehrenamtlicher Vorsitz: Bundesverband der Neurofibromatose
  • Referententätigkeit: AstraZeneca GmbH, Alexion Pharma Germany GmbH

Relevant ist der Zeitraum der letzten fünf Jahre vor Einreichen der Fortbildung bzw. CME bei der zuständigen Kammer. Diese Angaben erfolgen selbstverantwortlich durch die Autoren.

Wissenschaftliches Lektorat und neutrale Gutachter

Aktualität der medizinischen Inhalte, Produktneutralität und Werbefreiheit dieser Fortbildung bzw. CME wurde im Vorfeld der Zertifizierung bei der zuständigen Kammer durch ein wissenschaftliches Lektorat und ein Review mit zwei Gutachtern geprüft.