Die Neurofibromatose Typ-1 (NF1) ist eine seltene genetische, klinisch heterogene Erkrankung. Ausprägung der Symptome und Schweregrad des Verlaufs können individuell sehr unterschiedlich ausfallen.
Fokus dieser Online-Fortbildung ist die Bildgebung der NF1. Die verschiedenen intra- und extrakraniellen Manifestationen der NF1 werden anhand von Fallbeispielen vorgestellt. Bildgebende Befunde bei Patient:innen mit NF1 verdeutlichen die Bedeutung von Magnetresonanztomographie (MRT) und Positronenemissionstomographie-Computertomographie (PET-CT) als diagnostische Werkzeuge. Vor- und Nachteile der bildgebenden Verfahren werden beschrieben und Empfehlungen zur NF1 assoziierten Bildgebung vorgetragen. Die Fortbildung endet mit einem Ausblick und einer Zusammenfassung der wichtigsten Erkenntnisse.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF-1), auch bekannt als Von-Recklinghausen-Krankheit, ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie ist eine genetische Erkrankung mit zahlreichen „Gesichtern“ und äußert sich klinisch durch kutane, neurologische, ophthalmologische sowie orthopädische Manifestationen.

Diese Fortbildung weist auf die verschiedenen Neurofibromatose-Typen hin und verdeutlicht die genetischen sowie pathophysiologischen Besonderheiten der NF-1. Sie erhalten anschließend einen Überblick über die diagnostischen Kriterien und die verschiedenen klinischen Symptome dieser Erkrankungsform. Im letzten Teil der CME werden die Behandlungsmöglichkeiten von NF-1 und die aktuellen Therapieoptionen für NF-1-bedingte plexiforme Neurofibrome kurz vorgestellt.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes mit einer Prävalenz von 15,9 auf eine Million Menschen. Ohne spezifische Therapie versterben bis zu 35 % der Patienten innerhalb von 5 Jahren nach der Diagnose.
Diese Fortbildung führt Sie ein in die Pathogenese der PNH und gibt Ihnen einen Einblick in die unterschiedlichen therapeutischen Optionen dieser Krankheit. Der Fokus liegt dabei auf dem Wirkmechanismus der Komplementinhibition und dem Ansprechen unter einer Anti-Komplement-Behandlung. Zuletzt wird Ihnen ein Therapie-Algorithmus der Onkopedia Leitlinie vorgestellt.

In dieser eCME berichtet und erklärt Frau Dr. Hoffmann, Fachärztin an der Klinik für Neurologie und stellvertretende Leiterin des Integrierten Myasthenie-Zentrums an der Charité in Berlin, wie Familienplanung, Schwangerschaft und Geburt auch für Myasthenie-Patientinnen ermöglicht werden können. Die Neurologin zeigt die Herausforderungen für Ärzte und Ärztinnen und Patientinnen auf und beschreibt anschaulich und an Beispielen belegt, dass ein Kinderwunsch für Myasthenie-Patientinnen in der Regel erfüllt werden kann.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Grunderkrankung mit unterschiedlichen Merkmalen, die sich ganz individuell präsentieren können. Erste Symptome in Form von Café-au-Lait Flecken sind häufig bereits in den ersten Lebensmonaten sichtbar, aber auch kongenitale Tumore wie plexiforme Neurofibrome können sehr früh, im Säuglings- und Kindesalter, auftreten.

Diese Fortbildung zeigt die verschiedenen Facetten der NF1 und stellt klinische Manifestationen, Diagnosekriterien sowie häufige Themen der pädiatrischen Sprechstunde vor. Im Folgenden werden vor allem die plexiformen Neurofibrome näher beleuchtet. Anhand von Fallbeispielen wird gezeigt, welche Therapieoptionen aktuell zur Verfügung stehen und vor welchen Herausforderungen Ärzte bei der Behandlung von pädiatrischen NF1-Patienten mit plexiformen Neurofibromen (NF1-PN) stehen. Des Weiteren verdeutlicht Frau Dr. Vaassen die Bedeutung der multidisziplinären Zusammenarbeit auf dem Weg zur Therapie von NF1 PN.

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) sind klinisch durch eine Thrombozytopenie sowie eine mikroangiopathische Hämolyse und Endorganschäden charakterisiert. Am häufigsten betroffen sind die Nieren. Differentialdiagnostisch kommen unter anderem das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS), die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) sowie das Shiga-Toxin-assoziierte HUS (STEC-HUS) infrage. Im Rahmen dieser Fortbildung wird auf die akute Nierenschädigung bei TMA eingegangen, wobei insbesondere die Diagnose, die Therapie und die prognostische Bedeutung für aHUS-Patienten thematisiert werden. Neben der Pathophysiologie, der Langzeitprognose, der Diagnostik und den Differentialdiagnosen bei akuter Nierenschädigung finden auch Therapieoptionen und Strategien zur Therapiedauer Berücksichtigung.

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine lebensbedrohliche Systemerkrankung und eine wichtige Differentialdiagnose der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA). Als Folge eines gestörten Komplementsystems entstehen bei aHUS Patienten Blutgerinnsel, die v.a. kleine Gefäße verstopfen und zu erheblichen Organschäden führen können.
Auch bei Patienten mit Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus Erythematodes (SLE), Antiphospholipidsyndrom (APS) und Sklerodermie kann eine TMA wie das aHUS auftreten. Diese Fortbildung weist unter Einbeziehung von Patientenfällen auf die Besonderheiten solcher kombinierten Krankheitsbilder hin. Aktuelle Erkenntnisse zur Rolle des Komplementsystems bei aHUS im Rahmen von Autoimmunerkrankungen werden näher betrachtet und die therapeutischen Möglichkeiten vorgestellt. Neue Methoden können dazu beitragen, eine Komplementbeteiligung bei TMA-assoziierten Erkrankungen nachzuweisen.

Hämolytische Anämien entstehen durch eine beschleunigte Destruktion von Erythrozyten mit einer nicht suffizienten kompensatorischen Steigerung der Erythropoese. Die Einteilung hämolytischer Anämien erfolgt durch den Ort der Destruktion (intravasal oder extravasal) sowie die Unterscheidung in extra- oder korpuskulär, hereditär oder erworben.
Differentialdiagnostisch kommen u.a. das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS), die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), autoimmunhämolytische Anämien (AIHA), hereditäre korpuskuläre Hämolysen und die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) infrage. In dieser Fortbildung wird die Differenzialdiagnose anhand einiger Beispiele näher beleuchtet und die unterschiedlichen Therapieansätze aufgezeigt.

Wenn eine Frau während der Schwangerschaft oder postpartal eine schwere mikroangiopathische hämolytische Anämie mit Thrombozytopenie entwickelt, müssen – sofern Sepsis und Hämorrhagie ausgeschlossen werden können – für die Differentialdiagnose vier Syndrome berücksichtigt werden. Alle Syndrome können lebensgefährlich sein und erfordern eine rasche und spezifische Therapie.

Neben der Diagnose einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) und eines durch enterohämorrhagische E. coli hervorgerufenen hämolytisch urämischen Syndroms (STEC-HUS), geht es im Speziellen um die Abgrenzung des HELLP-Syndroms vom atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS).

Myasthenia gravis (MG) ist eine neurologische Erkrankung, die Einfluss nimmt auf die Lebensqualität der Patienten. Frauen und Männer können davon betroffen sein.
Diese Fortbildung beginnt mit Basiswissen über Myasthenie und gibt Ihnen einen Überblick über die klinischen Symptome und die mit der Erkrankung einhergehenden Belastungen. Sie erfahren, welche Auswirkungen Myasthenia gravis auf die Familienplanung, das Arbeitsleben und die Lebensqualität der Patienten haben kann. Beispiele aus der Wissenschaft und aus der Praxis werden beschrieben.

Leidet ein Patient an Anämie, gilt es die Ursache festzustellen. Erste Hinweise geben dabei bestimmte Laborwerte wie die Anzahl der Blutzellen oder das mittlere Erythrozytenvolumen (MCV), aber auch ein Differentialblutbild. Die Ursachen einer Anämie sind jedoch unterschiedlich und darunter kann sich etwa eine Sichelzellanämie, Thalassämie, Eisenmangelanämie oder hämolytische Anämie befinden.

In dieser Fortbildung werden verschiedene Anämieformen und deren Differentialdiagnose vorgestellt.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des blutbildenden Systems. Sie kann sich klinisch auf sehr unterschiedliche Weise zeigen und erfordert diagnostische Abklärung sowie spezifisches Management.
Diese Fortbildung beschreibt anhand von verschiedenen Kasuistiken, wann an eine PNH gedacht werden sollte und welche Diagnostik z.B. bei unklarer Anämie durchzuführen ist. Vor allem Nieren- und thromboembolische Komplikationen können bei PNH-Patienten auftreten und zu erhöhter Mortalität führen. Sie erfahren, welche Therapieoptionen bei PNH zur Verfügung stehen und welche Maßnahme einen Behandler in „falscher Sicherheit“ wiegen kann. Zur Veranschaulichung werden Ihnen mehrere Patientenfälle vorgestellt.

Das Komplement-System ist ein zentraler Bestandteil des angeborenen Immunsystems zur unspezifischen Abwehr von Bakterien und anderen Krankheitserregern. Bildet das Immunsystem unter anderem Autoantikörper gegen körpereigene Strukturen, kann es zu Komplement-vermittelten Erkrankungen wie z.B. der Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper- positiven Myasthenia gravis und Aquaporin-4-Antikörper-positven Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen kommen. Aber auch bei anderen neurologischen Erkrankungen scheint die Komplementaktivierung eine Rolle zu spielen. Wesentlicher therapeutischer Ansatz ist hier die Inhibition des terminalen Komplement-systems. Im Rahmen dieser Fortbildung erfahren Sie mehr über das Komplement-System und dessen Einfluss auf verschiedene neurologische Erkrankungen.