Ursache der Autoimmunerkrankung Myasthenia gravis (MG) sind bei bis zu 90 % der Patienten pathogene Autoantikörper gegen den nikotinischen Acetylcholin-Rezeptor (AChR), die das Komplement-System aktivieren und so die Zerstörung der motorischen Endplatte herbeiführen. Warum die MG dennoch eine sehr heterogene Erkrankung ist, erläutert Prof. Dr. med. Sebastian Jander, Klinik für Neurologie der Universität Düsseldorf.

Myasthenia gravis ist eine neurologische Autoimmunerkrankung, die durch eine gestörte Signalübertragung zwischen Muskel und Nerv gekennzeichnet ist. Symptomatisch führt dies zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche verschiedener Muskelpartien, meist beginnend mit der Augenmuskulatur.

Eine refraktäre Myasthenia gravis tritt bei 10-15% der Patienten auf. Neue Therapieansätze sollen dabei helfen, Behandlung und Therapieerfolg zu verbessern.

Diese Fortbildung beschäftigt sich mit Orphan Drugs. Die Entwicklung und Anwendung von Orphan Drugs sind eine weltweit anerkannte gesellschaftliche Zielsetzung. Der Patient hat einen zivil- und sozialrechtlichen Anspruch auf die Verordnung existierender Therapien.

Wenn eine Frau während der Schwangerschaft oder postpartal eine schwere mikroangiopathische hämolytische Anämie mit Thrombozytopenie entwickelt, müssen – sofern Sepsis und Hämorrhagie ausgeschlossen werden können – für die Differentialdiagnose vier Syndrome berücksichtigt werden. Alle Syndrome können lebensgefährlich sein und erfordern eine rasche und spezifische Therapie.

Neben der Diagnose einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) und eines durch enterohämorrhagische E. coli hervorgerufenen hämolytisch urämischen Syndroms (STEC-HUS), geht es im Speziellen um die Abgrenzung des HELLP-Syndroms vom atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS).

Prof. Dr. med. Jörn Peter Sieb, Neurologische Klinik HELIOS Hanseklinikum Stralsund stellt in diesem Vortrag die unterschiedlichen Möglichkeiten zur Behandlung erwachsener Patienten mit refraktärer AChR-Antikörper-positiver generalisierter Myasthenia gravis vor. Dem zufolge befindet sich die Therapie der MG in einer Phase des Übergangs weg von den konventionellen oralen Immunsuppressiva hin zu selektiven Eingriffen in das Immunsystem.

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) sind klinisch durch eine mechanische Hämolyse in kleinen Blutgefäßen und eine verschieden stark ausgeprägte Thrombozytopenie mit thrombotischen Verschlüssen charakterisiert. Häufig kommt es zu akutem Nierenversagen. Differenzialdiagnostisch kommen das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS), die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), das Shiga-Toxin-assoziierte HUS (STEC-HUS) und andere seltene Formen der TMA infrage. Je nach Differentialdiagnose sind sehr unterschiedliche Therapieentscheidungen zu treffen, auf die in dieser Fortbildung eingegangen wird.