Die seltene Krankheit Tuberöse Sklerose (TSC) entsteht durch Veränderungen im Erbgut. Sie begleitet Betroffene ein Leben lang. Dabei können die Genmutationen des TSC1 und/oder des TSC2-Gens bei fast allen Organen gutartige Tumoren, sog. Hamartome, hervorrufen. Die Folge für die Betroffenen sind viele facettenreiche Beschwerden.

Auf dem Symposium „TSC ein Leben lang erfolgreich behandeln“, im Rahmen der Neurowoche 2018 wurden zu diesem Thema Vorträge zur Behandlungssituation bei TSC, zu den Aufgaben der TSC Zentren und zu neuen Therapieansätzen gehalten. Schwerpunkte waren unter anderem die interdisziplinäre Behandlung an zertifizierten TSC-Zentren und die Herausforderung der Transition.

Diese Fortbildung soll Ihnen dabei helfen, Ihr Wissen zu neuroendokrinen Tumoren (NET) anzuwenden und zu vertiefen. Anhand von realen Patientenfällen sollen Sie entscheiden und trainieren, welche Algorithmen zielführend für die individuelle Diagnose und die Therapie von NET sind. In der Patientenakte finden Sie alle durchgeführten Untersuchungen. Über den Info-Button erhalten Sie eine Hilfestellung.

Die akute myeloische Leukämie (AML) ist die häufigste Form akuter Leukämien in Deutschland, die unbehandelt einen tödlichen Verlauf nimmt. Bei etwa 25 bis 30 Prozent der Patienten liegen Mutationen im Gen FLT3 vor.

Mit dem Multikinase-Inhibitor Midostaurin konnte bei FLT3-mutierter AML das Gesamtüberleben der Patienten verlängert werden. Ein weiteres Einsatzgebiet von Midostaurin besteht bei drei Varianten der systemischen Mastozytose (SM). Die Evidenz beruht bei diesen sehr seltenen Erkrankungen auf offenen klinischen Studien.

Diese Fortbildung besteht aus zwei Referentenvorträgen. Sie vermittelt einen Überblick zum Thema und konzentriert sich auf die Therapie mit Midostaurin. Weitere Therapieoptionen, wie die Stammzelltransplantation bei advSM, werden in dieser Fortbildung nicht beleuchtet.

Tisagenlecleucel ist eine neuartige chimäre Antigenrezeptor T-Zelltherapie (CAR-T-Zell-Therapie), die Ende August 2018 die behördliche Zulassung in der EU für zwei Indikationen erhalten hat.
In der CAR-T-Zell-Therapie werden zunächst T-Zellen aus dem Blut des Patienten gewonnen. Diese werden dann im Labor gentechnisch so verändert, dass sie CARs auf ihrer Oberfläche bilden, die gegen krebsspezifische Oberflächenproteine gerichtet sind. Die so veränderten CAR-T-Zellen werden dem Patienten zurückinfundiert, wo sie sich idealerweise vermehren und zu einer robusten und lang anhaltenden Immunreaktion gegen den Krebs führen. Diese Fortbildung stellt das Wirkprinzip und die zwei Zulassungsstudien dieser neuartigen Therapieform für Patienten mit akuter lymphatischer B-Zell-Leukämie (ALL) bzw. (r/r) diffus großzelligen B-Zell-Lymphom (DLBCL) vor und weist dabei auf zu beachtende Schnittstellen der gesamten Prozesse bei der Immunzelltherapie hin.

In dieser Fortbildung präsentiert Herr Prof. Axel Hauschild aus Kiel in kompakter Form die neuesten Melanom-relevanten Daten vom Kongress der European Society for Medical Oncology (ESMO) 2018, der am 19.-23. Oktober in München stattfand. Neben Updates zu laufenden adjuvanten Kombinationstherapien und Immuntherapien stellt er erste Ergebnisse zur Kombination von verschiedenen Therapieansätzen vor. Die Ergebnisse aktueller klinischer Studien (insb. COMBI-AD und CheckMate 511) werden dabei von Herrn Prof. Hauschild praxisrelevant aufbereitet und sehr anschaulich interpretiert.

Diese Fortbildung soll Ihnen dabei helfen, Ihr Wissen zu neuroendokrinen Tumoren (NET) anzuwenden und zu vertiefen. Anhand von realen Patientenfällen sollen Sie entscheiden und trainieren, welche Algorithmen zielführend für die individuelle Diagnose und die Therapie von NET sind. In der Patientenakte finden Sie alle durchgeführten Untersuchungen. Über den Info-Button erhalten Sie eine Hilfestellung.

Bei der Polycythaemia vera (PV) kommt es zur Hyperproliferation der drei Zellreihen im Knochenmark und so zu Erythrozytose, Thrombozytose und Leukozytose. Dies führt unter anderem zu einem deutlichen Anstieg der Hämatokritwerte, welche das Risiko für thromboembolische Ereignisse stark erhöhen. Zur Blutbildkontrolle und zur Vermeidung dieser Ereignisse stehen Acetylsalicylsäure (ASS), Phlebotomien und zytoreduktive Substanzen wie Hydroxyurea(HU) sowie der JAK-Inhibitor Ruxolitinib bei Unverträglichkeit oder Intoleranz gegenüber HU zur Verfügung.

Im klinischen Alltag ist es jedoch nicht immer leicht zu entscheiden, zu welchem Zeitpunkt welche Therapieoption eingesetzt werden soll. Die Diagnose einer HU-Intoleranz bzw. -Resistenz ist von großer Bedeutung, da hiervon die Indikation zur Zweitlinientherapie mit Ruxolitinib abhängt.

Im vorliegenden CME-Modul beschreibt Prof. Dr. Griesshammer den aktuellen Stand und die Grenzen der Therapie mit Phlebotomien und HU zur Reduktion des mit der PV assoziierten Thromboserisikos.

Darüber hinaus stellt er Daten zur Therapie von PV-Patienten mit HU-Intoleranz oder -Resistenz mit Ruxolitinib aus der RESPONSE-2-Studie vor und geht insbesondere auf die Bedeutung von Ruxolitinib zur Reduktion des Thromboserisikos ein.

Unter dem Begriff der Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) werden eine Reihe von malignen Bluterkrankungen der myeloischen Reihe zusammengefasst. Hierunter fallen auch Polycythaemia vera (PV) und Myelofibrose (MF). Viele Patienten mit PV und MF leiden unter der komplexen Symptomlast. Neben einer effektiven Blutbildkontrolle sollten die Symptome der Patienten regelmäßig erfasst und konsequent behandelt werden, damit die Patienten ihre Rollenfunktion im Bereich Arbeit und Familie ausfüllen können.

In dieser Fortbildung wird die Therapie der PV und der MF umfassend abgebildet. Dabei liegt der Fokus besonders auf den Bedürfnissen und Erwartungen der betroffenen Menschen. In der anschließenden interdisziplinären Diskussionsrunde wird die Bedeutung einer effektiven Symptomkontrolle aus hämatologischer und psychoonkologischer Sicht diskutiert.

Diese CME wurde anlässlich der diesjährigen Tagung der deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) erstellt. Prof. Wilken und Prof. Hamer hielten Vorträge zur Problematik von neuropsychiatrischen Störungen bei Tuburöser Sklerose und zur Versorgungssituation erwachsener TSC-Patienten mit Epilepsie.
TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders) ist ein häufiges, lebenslang bestehendes und sehr belastendes Problem bei Kindern und Erwachsenen mit TSC und wird in der vorgestellten TOSCA-Studie näher beleuchtet.

Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine neurokutane Erkrankung, die durch Mutationen des TSC1 und/oder des TSC2-Gens verursacht wird. Prof. Rosenbaum gibt eine Einführung in das Krankheitsbild, die molekularen Ursachen, die Diagnose und Therapieansätze. Dr. Polster stellt in seinem Vortrag neue Ergebnisse der Extensionsphase der EXIST-3 Studie vor, die sich mit der begleitenden Therapie für therapieresistente TSC-assoziierte epileptische Anfälle beschäftigt. Es besteht die Hoffnung, dass sich die Gabe eines mTOR-Inhibitors zusätzlich zu einem Anti-Convulsivum gegeben direkt gegen die Ursache der TSC wendet. Diese CME wurde anlässlich der diesjährigen Tagung der deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) erstellt.

Bei der Immunthrombozytopenie (ITP) handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung bei Erwachsenen und Kindern, die mit einer geringen Thrombozytenzahl sowie mit einem erhöhten Blutungsrisiko einhergeht.

Diese Fortbildung vermittelt einen Überblick über die Symptome sowie die aktuellen Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie der ITP, die 2018 von den Fachgesellschaften aktualisiert wurden. Darüber hinaus werden Begleiterkrankungen besprochen sowie die Versorgungswirklichkeit betrachtet.

Die Immunthrombozytopenie (ITP) ist eine Autoimmunerkrankung, die mit einem vermehrten Abbau von Thrombozyten in der Milz und einer verminderten Bildung von Thrombozyten im Knochenmark einhergeht. Klinisch zeichnet sie sich durch eine Blutungsneigung aufgrund der Thrombozytopenie aus.

In dieser aus zwei Teilen bestehenden Fortbildung beschäftigt sich Prof. Matzdorff zunächst mit der Epidemiologie, Diagnostik und Therapie sowie mit der Versorgung und Adhärenz bei dieser seltenen Erkrankung. Hierbei geht er auch auf verschiedene Aspekte der Versorgungswirklichkeit ein: Warum weichen Studienergebnisse von der Realität ab? Was erklärt der Arzt und was versteht der Patient eigentlich? Im zweiten Teil der Fortbildung antwortet Prof. Matzdorff auf wichtige und interessante Fragen rund um die ITP.

Bei der Immunthrombozytopenie (ITP) handelt es sich um eine immunvermittelte erworbene Erkrankung bei Erwachsenen und Kindern, die mit einer niedrigen Thrombozytenzahl sowie mit einem erhöhten Blutungsrisiko einhergeht.

In dieser Fortbildung werden vor allem die Pathogenese, Symptomatik und Diagnose sowie die besonderen Aspekte dieser Erkrankung bei Kindern besprochen. Darüber hinaus werden Therapiemöglichkeiten vermittelt, wobei insbesondere auf die Therapie mit einem Thrombopoetin-Rezeptor samt der dazugehörigen Studienergebnisse eingegangen wird.

Differenzierte neuroendokrine Tumoren (NET) kommen im Verdauungstrakt relativ selten, aber mit ansteigender Inzidenz vor. Der Großteil der Tumoren ist hormoninaktiv und wird als Zufallsbefund diagnostiziert. Funktionell aktive Tumoren dagegen können durch eine unkontrollierte Freisetzung bestimmter Hormone charakteristische Syndrome auslösen. Am häufigsten liegt ein Karzinoid-Syndrom vor, bei dem die Tumorzellen in großen Mengen vasoaktive Substanzen und insbesondere Serotonin ausschütten. Nachdem sich unbehandelt aus dem Syndrom eine Karzinoid-Herzerkrankung entwickeln kann, die mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität assoziiert ist, sollte die Erkrankung jedoch so früh wie möglich diagnostiziert werden.

Als Schwerpunkt dieses CME-Moduls wird die Symptomatik und Diagnostik von NET des Verdauungstraktes und insbesondere des Karzinoid- Syndroms dargestellt und dieses im Hinblick auf die Entwicklung und Therapie einer Karzinoid-Herzerkrankung im Detail erläutert, um eine frühzeitige Diagnose und adäquate Behandlung der betroffenen Patienten zu ermöglichen.

Die Akromegalie ist eine seltene Erkrankung, die durch eine dauerhafte Überproduktion von Wachstumshormon (GH) verursacht wird. Bis auf wenige Ausnahmen liegt einer Akromegalie ein gutartiger Tumor der Hypophyse zugrunde, der vermehrt und unkontrolliert GH ausschüttet. Unter dessen Einfluss wird in der Leber der Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) gebildet. Die Symptome der Akromegalie sind in erster Linie IGF-1 vermittelt. Die primäre Therapie besteht meist in der operativen Entfernung dieses Tumors, es gibt jedoch auch verschiedene medikamentöse Therapien.

Neuroendokrine Tumoren (NET), auch neuroendokrine Neoplasien (NEN) genannt, sind seltene und heterogene Tumoren, die häufig erst diagnostiziert werden, wenn eine Metastasierung bereits erfolgt ist. NET entstehen aus Stammzellen des diffusen neuroendokrinen Systems und besitzen die Fähigkeit, Hormone zu produzieren und auszuschütten. Durch die klinische Heterogenität der Tumoren und das seltene Vorkommen stellt die Diagnose von NET eine große Herausforderung dar.

Schwerpunkt dieser Fortbildung ist die Diagnostik einschließlich der Klassifikation und Symptomatik von NET, um eine frühzeitige Diagnose und adäquate Behandlung der Patienten zu ermöglichen.

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine myeloproliferative Neoplasie, die unter anderem durch eine Vermehrung von Blutvolumen und Erythrozyten charakterisiert ist. Typisch ist ein komplexes klinisches Bild, das Allgemeinsymptome, Durchblutungsstörungen und Thrombosen umfasst. Daher ist eine interdisziplinäre Betreuung der Patienten zielführend.

Die zytoreduktive Therapie mit Hydroxyurea (HU) stellt derzeit die Standardtherapie dar. Allerdings kann sie mit Unverträglichkeit und Hauttoxizitäten verbunden sein. Das vorliegende CME-Modul beschreibt die typischen Hautmanifestationen unter HU und Möglichkeiten des Therapiemanagements. Für Patienten mit Unverträglichkeit und Resistenz besteht auf der Grundlage der RESPONSE-Studie die Option einer Therapie mit Ruxolitinib in der Zweitlinie.

Bei der aplastischen Anämie (AA) handelt es sich um eine seltene und – im Falle einer schweren oder sehr schweren AA – um eine lebensbedrohliche hämatopoetische Stammzellerkrankung. Die Diagnose erfordert eine sorgfältige anamnestische Abklärung und Abgrenzung gegenüber anderen Knochenmarkversagenserkrankungen. Der derzeitige Behandlungsstandard der schweren aplastischen Anämie sind die Knochenmarktransplantation sowie immunsuppressive Therapien. Allerdings sprechen nicht alle Patienten dauerhaft auf diese Behandlungsoptionen an, daher ist der Bedarf an weiteren Therapiemöglichkeiten sehr groß. Durch einem Thrombopoietin-Agonisten steht ein Wirkstoff zur Verfügung, der eine zusätzliche Therapieoption mit einem neuen Wirkmechanismus zur Behandlung von Patienten mit schwerer aplastischer Anämie darstellt. In dieser Fortbildung wird auf die aktuellen Diagnosestrategien dieser Erkrankung sowie auf die Behandlungsmöglichkeiten mit den dazugehörigen Studienergebnissen eingegangen.