Die Sichelzellkrankheit (SCD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die aufgrund einer Punktmutation im HBB-Gen eine Veränderung der Aminosäuresequenz verursacht. Die Mutation führt zur Ausbildung des Sichelzellhämoglobins (HbS). HbS-bedingt kommt es unter Hypoxie zu einer Polymerisation und einer Deformierung der Erythrozyten. Die Folge sind schwerwiegende und lebensbedrohliche Komplikationen durch die vermehrte Hämolyse, die zu Gefäßverschluss, Endotheldysfunktion und Inflammation mit nachfolgender Mikro- und Makroangiopathie führt. Komplikationen manifestieren sich unter anderem kardiopulmonal, zerebrovaskulär, skeletal, hepatobilär oder okulär. Eine frühzeitige Diagnose sowie eine multidisziplinäre Betreuung sind essenziell, um Morbidität und Mortalität zu senken. Bislang ist die SCD nur mittels einer Transplantation allogener hämatopoetischer Stammzellen kurativ zu behandeln. Darüber hinaus zeigt die Gentherapie erste vielversprechende Ergebnisse. Den Patienten steht jedoch eine Vielzahl symptomatischer Therapien zur Verfügung. Diese CME-Fortbildung soll Ihnen einen Überblick über aktuelle und neue Therapieoptionen der SCD verschaffen.

Fatigue ist ein Syndrom, das häufig als Begleiterscheinung bei myeloproliferativen Neoplasien (MPN) auftritt und sich in Form von krankhafter Erschöpfung äußert. Häufig spielt sie im Praxisalltag mit MPN-Patienten eine untergeordnete Rolle und wird nicht immer frühzeitig erkannt oder wahrgenommen.

In dieser Fortbildung erfahren Sie, welche Rolle Fatigue bei MPN spielt und welche Auswirkungen sie auf die Lebenssituation der Patienten haben kann. In zwei Vorträgen werden Ihnen Erkenntnisse zu Ursachen ebenso wie die Diagnostik und unterschiedliche Therapieansätze vorgestellt. Die anschließende Diskussion greift mittels einer Kasuistik die Frage auf, wie in der Praxis mit Fatigue umgegangen werden kann.

Die Sichelzellkrankheit (sickle cell disease, SCD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, bei der eine Mutation des HBB-Gens zur Bildung von Sichelzellhämoglobin (HbS) führt. Bei Patienten mit SCD können eine Vielzahl von chronischen und akuten Komplikationen in verschiedenen Organsystemen auftreten. Während ein Großteil der Patienten zum ersten Mal aufgrund von vasookklusiven Krisen vorstellig wird und ggf. stationär zur Schmerztherapie aufgenommen werden muss, sind es vor allem akute Komplikationen wie Infektionen, aplastische Krisen im Rahmen einer Virusinfektion, Sepsis bei funktioneller Asplenie, Milzsequestration und das akute Thoraxsyndrom (ATS), die bereits zu Beginn der Erkrankung lebensgefährlich sein können und eines umgehenden optimalen Managements bedürfen. Mit dieser CME-Fortbildung möchten wir Ihnen einen Überblick über ausgewählte Komplikationen der SCD geben. Dabei werden die Ursachen, die Diagnostik und das Management der Komplikationen näher beleuchtet.

Bei der aplastischen Anämie handelt es sich um eine seltene und insbesondere im Falle einer schweren oder sehr schweren aplastischen Anämie potentiell lebensbedrohliche hämatopoetische Stammzellerkrankung. Sie gehört innerhalb des Bereichs der nicht malignen Hämatologie zu Gruppe der Knochenmarkversagenserkrankungen (BMFS). Die Diagnose erfordert eine sorgfältige anamnestische Abklärung und diagnostische Abgrenzung gegenüber anderen BMFSs). In dieser Fortbildung wird auf das Krankheitsbild, die aktuellen Diagnosestrategien sowie auf die Behandlungsmöglichkeiten von Patienten mit schwerer und sehr schwerer aplastischer Anämie basierend auf den aktuellen Onkopedia-Leitlinien eingegangen.

Die Migräne ist eine neurologische Erkrankung, unter der ca. 10-15% der Bevölkerung leidet. Für die Behandlung stehen die Akuttherapie und die Prophylaxe zur Auswahl: Bei der Akuttherapie ist das Ziel durch die gezielte Gabe von Analgetika und/oder Triptanen ggf. ergänzend um ein Antiemetikum eine schnelle Linderung zu bewirken. Etwa 80% aller Patienten behandeln akute Migräneattacken allein mit Analgetika. Bei der Prophylaxe haben sich einige Medikamente mit guter Evidenz etabliert. In dieser Fortbildung werden unspezifische Prophylaktika, spezifische Prophylaktika und auch die alternative, nicht-medikamentöse Prophylaxe vorgestellt.

Die Immunthrombozytopenie (ITP) ist eine immunvermittelte erworbene Erkrankung bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen. Diese ist durch eine niedrige Thrombozytenzahl sowie ein erhöhtes Blutungsrisiko aufgrund einer gestörten primären Hämostase gekennzeichnet. Die ITP bei Kindern und Jugendlichen unterscheidet sich in Verlauf und Prognose von der ITP des Erwachsenenalters. Im Rahmen dieser Fortbildung werden die Pathogenese, die Symptomatik, die Diagnose und der Krankheitsverlauf der ITP bei Kindern und Jugendlichen ausführlich besprochen. Es werden mögliche Behandlungsoptionen diskutiert, die sowohl nicht-medikamentöse als auch medikamentöse Therapien umfassen. Nicht zuletzt finden hilfreiche Empfehlungen wie beispielsweise mögliche Inhalte des initialen Beratungsgesprächs mit den Eltern Berücksichtigung.

Die Migräne ist auf Rang 2 unter den neurologischen Erkrankungen mit langanhaltendem und dauerhaftem Gesundheitsverlust. Migräne zeigt sich auch durch einen episodischen oder chronischen Verlauf mit Kopfschmerzen bis zu 14 Tagen/Monat über einen Zeitraum von mindestens drei Monaten. Mit oder ohne Aura. Kopfschmerztagebuch und die „10 Gebote“ für Kopfschmerzpatienten versprechen den Patienten unter anderem effektive Lösungsvorschläge.
Diese Fortbildung befasst sich mit Epidemiologie, Symptomen, Verlauf, Auslöser und Diagnose der Migräne. Insbesondere wird auf Pathomechanismen, Diagnostik und Vorbeugung der Migräne eingegangen.

Die Immunthrombozytopenie (ITP), in der Vergangenheit als idiopathische thrombozytopenische Purpura bezeichnet, ist eine nicht erbliche, hämatologische Autoimmunerkrankung. Während die Erkrankung bei Kindern oftmals spontan selbst ausheilt, verläuft die ITP bei Erwachsenen häufiger chronisch. Entsprechend der aktuellen Onkopedia-Leitlinie der deutschsprachigen onkologischen und hämatologischen Fachgesellschaften werden therapiebedürftige ITP-Patienten in der Erstlinie mit Kortikosteroiden behandelt. In Situationen, in denen eine rasche Blutungsstillung erreicht werden muss bzw. kurzfristig vor operativen Eingriffen, kommen hochdosierte intravenöse Immunglobuline zum Einsatz. In der Zweitlinienbehandlung sollten Thrombopoietin-Rezeptor-Agonisten (TRA) eingesetzt werden.

Diese CME gibt einen Überblick über die Pathophysiologie und die Diagnostik der ITP und schildert die aktuellen Therapieoptionen zur Behandlung der ITP.

Die Polycythaemia Vera (PV) gehört zu den chronischen myeloproliferativen Neoplasien und wird durch eine Dysregulation des JAK-STAT-Signalwegs verursacht.

Diese CME gibt einen detaillierten Überblick über die Symptome und die Diagnose-Kriterien dieser Erkrankung. Darüber hinaus wird auf Therapieziele eingegangen sowie die Therapie anhand der Onkopedia- und European LeukemiaNet (ELN)-Leitlinien besprochen.

Die Sichelzellkrankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte, systemische Erkrankung und gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien. Eine Mutation im HBB-Gen, das für die β-Globin-Kette kodiert, führt zur Expression eines veränderten Hämoglobin A (HbA) – dem Sichelzellhämoglobin (HbS). HbS verursacht unter bestimmten Voraussetzungen, wie z. B. hypoxischen Bedingungen, die Ausbildung von den für die Erkrankung typischen sichelförmigen Erythrozyten. Die veränderten physiologischen Eigenschaften dieser Erythrozyten sind für verschiedene akute und chronische Komplikationen während des Krankheitsverlaufs verantwortlich. Die Erkrankung ist in westlichen Gesundheitssystemen mit einer mittleren Reduktion der Lebenserwartung um mindestens zwei Jahrzehnte verbunden. Außerdem ist die Lebensqualität der Betroffenen meist deutlich reduziert. Diese Fortbildung beleuchtet die SCD aus verschiedenen Perspektiven und gibt einen umfassenden Überblick zur Epidemiologie, zur Ursache der Erkrankung, zu den pathophysiologischen Mechanismen und zum Krankheitsverlauf.

Die Myelofibrose zählt zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Die Therapieauswahl richtet sich insbesondere nach der Risikoklassifikation, dem Alter und Allgemeinzustand des Patienten. Betroffene können mit einer chronisch komplexen Symptombelastung konfrontiert sein, die die Lebensqualität stark verringert und andauernde psychosoziale Folgen nach sich zieht.

In dieser Fortbildung steht der Aspekt zur Verbesserung der Lebensqualität im Vordergrund. Im ersten Teil der zweiteiligen Fortbildung geht Prof. Griesshammer auf die Vor- und Nachteile der Watch&Wait-Strategie ein, stellt Therapieoptionen und einen Patientenfall vor. Im zweiten Teil geht Dr. Köhler auf die Charakteristik der MPN sowie die Beeinflussung der Lebensqualität durch MPN-Symptome ein. Anhand eines Beispiels werden der Symptom-Erfassungsbogen (MPN-SAF) und SF-36 Fragebogen (Short Form Health 36) erläutert und die Veränderungen unter der MPN-Therapie dargestellt.

Seit langem werden Asthma-Phänotypen klinisch unterschieden – Grundlage sind genetisch, entzündlich oder molekular definierte Endotypen. Zugehörige Biomarker stehen nach wie vor hoch auf der Fahndungsliste, zumal neue Biologika zur Therapie schwerer Asthmaformen etabliert sind. Dabei wird eine sogenannte Typ-2 (T2)-Inflammation von einer Non-Typ-2-Inflammation unterschieden. Die Einteilung in ein allergisches und ein nicht-allergisches Asthma ist unverändert relevant. Mischformen sind besonders bei längerem Krankheitsverlauf häufig. Die Diagnose eines nicht-allergischen Asthmas setzt eine adäquate allergologische Diagnostik und einen gewissenhaften Ausschluss einer IgE-vermittelten Allergie voraus.

Die aktuelle Asthmaforschung zeigt: Immunglobulin E (IgE) und Allergien vom Soforttyp bleiben die wichtigsten Kickstarter für die Entwicklung und Aufrechterhaltung eines Asthma bronchiale. Sie sind ein wesentlicher kausaler Faktor der chronischen T2-Entzündung. Wie lässt sich die Entwicklung von Allergien zum chronischen Asthma aufhalten? Rechtzeitige Diagnostik, intelligente Tests und geeignete Konsequenzen gehören sicher zu den wichtigsten Optionen. Das ist das Thema dieser CME-Fortbildung.

Da die Immunthrombozytopenie (ITP) zwar zu den seltenen aber auch wichtigen hämatologischen Erkrankungen gehört, wurden auch in diesem Jahr die Leitlinien aktualisiert. Grund genug bei drei der Leitlinienautoren nachzufragen, welche Änderungen es gab. Zunächst gibt Herr Professor Matzdorff einen kurzen Überblick zur Historie der ITP Leitlinien und die Entwicklung der therapeutischen Möglichkeiten. Herr Professor Ostermann beleuchtet in seinem Vortrag die Änderungen in der Erstlinientherapie mit Fokus auf die Steroide. Anschließend geht Herr Professor Matzdorff auf die Änderungen in der Zweit- und Drittlinientherapie ein. Darüber hinaus setzen sich die Experten mit bestimmten aktuellen Fragestellungen wie z. B. dem Umgang mit Covid-19 im Zusammenhang mit einer ITP, Erfahrungen aus 10 Jahren Thrombopoetin-Rezeptor-Agonisten auseinander. Die Inhalte werden in einer Mischung aus Vortrag und Diskussion vermittelt.

Die Lebensqualität von ITP Patienten ist mit der von Krebspatienten vergleichbar, teilweise sogar noch schlechter. Angaben zufolge leiden z. B. mehr als die Hälfte der ITP-Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose an Fatigue. Herr PD Dr. Meyer geht in seinem Vortrag auf die Lebensqualität von ITP-Patienten ein und verdeutlicht die Problematik der Fatigue anhand einer Kasuistik. Welche therapeutischen Möglichkeiten gibt es aber um die Fatigue zu verbessern? Herr Dr. Wiskemann erläutert in seinem Vortrag die Ursachen der Fatigue und geht darauf ein, wie durch sportliche Aktivität der Teufelskreis der Fatigue unterbrochen werden kann. Im Rahmen einer Expertendiskussion wird auf Handlungsempfehlungen im Umgang und Management von ITP Patienten eingegangen.