Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen, kurz NMOSD (engl. neuromyelitis optica spectrum disorders), sind seltene Erkrankungen, die durch eine autoimmunvermittelte Entzündung des zentralen Nervensystems (ZNS) ausgelöst werden. Krankheitsschübe treten meist unvorhergesehen auf. Das klinische Bild der NMOSD ist dabei nicht immer eindeutig und erfordert für eine eindeutige Diagnose die Abgrenzung zu anderen neurologischen Autoimmunkrankheiten wie Multipler Sklerose (MS) und MOG-Antikörper assoziierten Erkrankungen (MOGAD).
In dieser Fortbildung werden Ihnen zu Beginn MRT Standardprotokolle der MS Diagnose sowie Krankheitsbild und Pathophysiologie der NMOSD vorgestellt. Im Folgenden erklärt Herr Prof. Wattjes anschaulich anhand von Bildbefunden die neuroradiologischen Differentialdiagnosen der NMOSD. MRT Befunde von Patienten mit NMOSD, MS oder MOGAD verdeutlichen, welche Überlappungen und Unterschiede in der Bildgebung dieser Erkrankungen auftreten können. Der Vortrag endet mit der Bedeutung der MRT in der Verlaufsbeobachtung der NMOSD und wichtigen Take-Home-Messages.

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) sind klinisch durch eine Thrombozytopenie sowie eine mikroangiopathische Hämolyse und Endorganschäden charakterisiert. Am häufigsten betroffen sind die Nieren. Differentialdiagnostisch kommen unter anderem das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS), die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) sowie das Shiga-Toxin-assoziierte HUS (STEC-HUS) infrage. Im Rahmen dieser Fortbildung wird auf die akute Nierenschädigung bei TMA eingegangen, wobei insbesondere die Diagnose, die Therapie und die prognostische Bedeutung für aHUS-Patienten thematisiert werden. Neben der Pathophysiologie, der Langzeitprognose, der Diagnostik und den Differentialdiagnosen bei akuter Nierenschädigung finden auch Therapieoptionen und Strategien zur Therapiedauer Berücksichtigung.

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine lebensbedrohliche Systemerkrankung und eine wichtige Differentialdiagnose der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA). Als Folge eines gestörten Komplementsystems entstehen bei aHUS Patienten Blutgerinnsel, die v.a. kleine Gefäße verstopfen und zu erheblichen Organschäden führen können.
Auch bei Patienten mit Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus Erythematodes (SLE), Antiphospholipidsyndrom (APS) und Sklerodermie kann eine TMA wie das aHUS auftreten. Diese Fortbildung weist unter Einbeziehung von Patientenfällen auf die Besonderheiten solcher kombinierten Krankheitsbilder hin. Aktuelle Erkenntnisse zur Rolle des Komplementsystems bei aHUS im Rahmen von Autoimmunerkrankungen werden näher betrachtet und die therapeutischen Möglichkeiten vorgestellt. Neue Methoden können dazu beitragen, eine Komplementbeteiligung bei TMA-assoziierten Erkrankungen nachzuweisen.

Die Entzündung des Sehnervs, auch bekannt als Optikusneuritis oder Neuritis nervi optici, ist eine häufige neuroophthalmologische Erkrankung, die besonders mit Autoimmunerkrankungen wie Multipler Sklerose oder NMOSD aber auch infektiösen, metabolischen oder internistischen Grunderkrankungen einhergehen kann. Eine umfassende Diagnostik und Abgrenzung zu anderen Sehnervenerkrankungen kann für eine eindeutige Diagnose sowie für die Behandlung der Patienten von großer Bedeutung sein.

In dieser Fortbildung stellt Ihnen Frau Dr. Pagenkopf zu Beginn Epidemiologie, Ursachen sowie klinische und ophthalmologische Merkmale der Optikusneuritis vor. Anhand von Patientenfällen mit Visusminderung oder Visusverlust werden im Folgenden anschaulich und praxisnah wichtige Differentialdiagnosen der Optikusneuritis und die damit verbundenen diagnostischen Maßnahmen vorgestellt. Radiologische und ophthalmologische Befunde verdeutlichen die Besonderheiten der verschiedenen neuroophthalmologischen Störungen.

Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung, die aufgrund einer gestörten Kommunikation zwischen Nerv und Muskel zur Ermüdung der Muskulatur an verschiedenen Stellen des Körpers führt und die Lebensqualität der Patienten unterschiedlich stark beeinflussen kann.
Diese Fortbildung beginnt mit einer Übersicht der verschiedenen klinischen Verläufe und Untergruppen der Myasthenie. Im Folgenden stellt Ihnen Herr Professor Ruck Neuigkeiten aus der S2k-Leitlinie 2023 zur Diagnostik und Therapie myasthener Syndrome vor. Sie erfahren mehr über die Rolle der Auto-Antikörper, über neue Therapieziele und -strategien sowie über die Behandlung der therapierefraktären generalisierten MG. Der Vortrag endet mit den Besonderheiten der juvenilen Myasthenia gravis und den Kernaussagen dieser Fortbildung.

Myasthenia gravis (MG) ist eine neurologische Erkrankung, die Einfluss nimmt auf die Lebensqualität der Patienten. Frauen und Männer können davon betroffen sein.
Diese Fortbildung beginnt mit Basiswissen über Myasthenie und gibt Ihnen einen Überblick über die klinischen Symptome und die mit der Erkrankung einhergehenden Belastungen. Sie erfahren, welche Auswirkungen Myasthenia gravis auf die Familienplanung, das Arbeitsleben und die Lebensqualität der Patienten haben kann. Beispiele aus der Wissenschaft und aus der Praxis werden beschrieben.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufig im frühen Kindesalter diagnostiziert wird. Plexiforme Neurofibrome (PNF) können bereits bei oder kurz nach der Geburt auftreten und im Laufe des Wachstums deutlich an Größe zunehmen. Sie führen bei manchen Patienten zu Entstellungen, Schmerzen und Einschränkungen in der Funktionalität sowie der Beweglichkeit der betroffenen Körperregion. Im Allgemeinen sind PNF gutartig, sie können jedoch entarten und bösartig werden.
Fokus dieser Online-Fortbildung sind neurochirurgische Optionen bei der Behandlung von NF1 assoziierten plexiformen Neurofibromen. Je nach Auftreten und Wachstum der PNF können verschiedene bzw. mehrere Bereiche der Chirurgie betroffen sein. Mit Hilfe von anschaulichem Bildmaterial stellt Herr Professor Schumann unterschiedliche Patientenfälle vor und weist dabei auf die Möglichkeiten aber auch auf die Grenzen der Chirurgie der PNF bei NF1 Patienten hin.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des blutbildenden Systems. Sie kann sich klinisch auf sehr unterschiedliche Weise zeigen und erfordert diagnostische Abklärung sowie spezifisches Management.
Diese Fortbildung beschreibt anhand von verschiedenen Kasuistiken, wann an eine PNH gedacht werden sollte und welche Diagnostik z.B. bei unklarer Anämie durchzuführen ist. Vor allem Nieren- und thromboembolische Komplikationen können bei PNH-Patienten auftreten und zu erhöhter Mortalität führen. Sie erfahren, welche Therapieoptionen bei PNH zur Verfügung stehen und welche Maßnahme einen Behandler in „falscher Sicherheit“ wiegen kann. Zur Veranschaulichung werden Ihnen mehrere Patientenfälle vorgestellt.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische, klinisch heterogene Erkrankung. Ausprägung der Symptome und Schweregrad des Verlaufs können individuell sehr unterschiedlich ausfallen.
Fokus dieser Online-Fortbildung ist die Bildgebung der NF1. Die verschiedenen intra- und extrakraniellen Manifestationen der NF1 werden anhand von Fallbeispielen vorgestellt. Bildgebende Befunde bei Patient:innen mit NF1 verdeutlichen die Bedeutung von Magnetresonanztomographie (MRT) und Positronenemissionstomographie-Computertomographie (PET-CT) als diagnostische Werkzeuge. Vor- und Nachteile der bildgebenden Verfahren werden beschrieben und Empfehlungen zur NF1 assoziierten Bildgebung vorgetragen. Die Fortbildung endet mit einem Ausblick und einer Zusammenfassung der wichtigsten Erkenntnisse.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch bekannt als Von-Recklinghausen-Krankheit, ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie ist eine genetische Erkrankung mit zahlreichen „Gesichtern“ und äußert sich klinisch durch kutane, neurologische, ophthalmologische sowie orthopädische Manifestationen.

Diese Fortbildung weist auf die verschiedenen Neurofibromatose-Typen hin und verdeutlicht die genetischen sowie pathophysiologischen Besonderheiten der NF1. Sie erhalten anschließend einen Überblick über die diagnostischen Kriterien und die verschiedenen klinischen Symptome dieser Erkrankungsform. Im letzten Teil der CME werden die Behandlungsmöglichkeiten von NF1 und die aktuellen Therapieoptionen für NF1-bedingte plexiforme Neurofibrome kurz vorgestellt.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes mit einer Prävalenz von 15,9 auf eine Million Menschen. Ohne spezifische Therapie versterben bis zu 35 % der Patienten innerhalb von 5 Jahren nach der Diagnose.
Diese Fortbildung führt Sie ein in die Pathogenese der PNH und gibt Ihnen einen Einblick in die unterschiedlichen therapeutischen Optionen dieser Krankheit. Der Fokus liegt dabei auf dem Wirkmechanismus der Komplementinhibition und dem Ansprechen unter einer Anti-Komplement-Behandlung. Zuletzt wird Ihnen ein Therapie-Algorithmus der Onkopedia Leitlinie vorgestellt.

In dieser eCME berichtet und erklärt Frau Dr. Hoffmann, Fachärztin an der Klinik für Neurologie und stellvertretende Leiterin des Integrierten Myasthenie-Zentrums an der Charité in Berlin, wie Familienplanung, Schwangerschaft und Geburt auch für Myasthenie-Patientinnen ermöglicht werden können. Die Neurologin zeigt die Herausforderungen für Ärzte und Ärztinnen und Patientinnen auf und beschreibt anschaulich und an Beispielen belegt, dass ein Kinderwunsch für Myasthenie-Patientinnen in der Regel erfüllt werden kann.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Grunderkrankung mit unterschiedlichen Merkmalen, die sich ganz individuell präsentieren können. Erste Symptome in Form von Café-au-Lait Flecken sind häufig bereits in den ersten Lebensmonaten sichtbar, aber auch kongenitale Tumore wie plexiforme Neurofibrome können sehr früh, im Säuglings- und Kindesalter, auftreten.

Diese Fortbildung zeigt die verschiedenen Facetten der NF1 und stellt klinische Manifestationen, Diagnosekriterien sowie häufige Themen der pädiatrischen Sprechstunde vor. Im Folgenden werden vor allem die plexiformen Neurofibrome näher beleuchtet. Anhand von Fallbeispielen wird gezeigt, welche Therapieoptionen aktuell zur Verfügung stehen und vor welchen Herausforderungen Ärzte bei der Behandlung von pädiatrischen NF1-Patienten mit plexiformen Neurofibromen (NF1-PN) stehen. Des Weiteren verdeutlicht Frau Dr. Vaassen die Bedeutung der multidisziplinären Zusammenarbeit auf dem Weg zur Therapie von NF1 PN.