Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, genetische Stoffwechselerkrankung, welche aufgrund einer verminderten Aktivität der Alkalischen Phosphatase (ALP) zu schwerwiegenden Problemen an Knochen, Muskeln, Zähnen und anderen Organsystemen führen kann. Sie betrifft alle Altersgruppen und kann im Säuglings- und Kindesalter mit schweren, mitunter lebensbedrohlichen Symptomen verbunden sein. In dieser Fortbildung gibt Ihnen Herr Prof. Rohrer einen Einblick in die Pathophysiologie und unterschiedlichen Manifestationen der HPP sowie das diagnostische Vorgehen bei dieser Erkrankung. Er veranschaulicht anhand von zwei Fallbeispielen die Notwendigkeit einer umfassenden multidisziplinären Betreuung und die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie (ERT) bei der Behandlung der betroffenen Patienten. Supportive Therapiemaßnahmen werden vorgestellt und auf wichtige Parameter, die eine frühe Diagnose dieser Multisystemerkrankung ermöglichen, hingewiesen.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Grunderkrankung mit unterschiedlichen Merkmalen, die sich ganz individuell präsentieren können. Erste Symptome in Form von Café-au-Lait Flecken sind häufig bereits in den ersten Lebensmonaten sichtbar, aber auch kongenitale Tumore wie plexiforme Neurofibrome können sehr früh, im Säuglings- und Kindesalter, auftreten.

Diese Fortbildung zeigt die verschiedenen Facetten der NF1 und stellt klinische Manifestationen, Diagnosekriterien sowie häufige Themen der pädiatrischen Sprechstunde vor. Im Folgenden werden vor allem die plexiformen Neurofibrome näher beleuchtet. Anhand von Fallbeispielen wird gezeigt, welche Therapieoptionen aktuell zur Verfügung stehen und vor welchen Herausforderungen Ärzte bei der Behandlung von pädiatrischen NF1-Patienten mit plexiformen Neurofibromen (NF1-PN) stehen. Des Weiteren verdeutlicht Frau Dr. Vaassen die Bedeutung der multidisziplinären Zusammenarbeit auf dem Weg zur Therapie von NF1 PN.

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die durch eine übermäßige Aktivierung des Komplementsystems gekennzeichnet ist und zu thrombotischer Mikroangiopathie, hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörungen führen kann. Die Differentialdiagnose von Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung postpartal ist besonders herausfordernd, da sich die klinischen Symptome von aHUS und anderen Erkrankungen wie HELLP-Syndrom oder thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura (TTP) überschneiden. Prof. Stepan beleuchtet in dieser Fortbildung die wesentlichen Unterschiede zwischen geburtsmedizinischen und nicht-geburtsmedizinischen Ursachen von Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörungen im postpartalen Zeitraum und zeigt, wie entscheidend eine schnelle Differenzierung ist, um eine adäquate und rechtzeitige Behandlung zu gewährleisten. Dies ist besonders wichtig, da aHUS lebensgefährlich sein kann und eine externe, oft zeitintensive Diagnostik erforderlich ist.