Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche, systemische, progressive und potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die auf eine genetisch bedingte mangelnde Aktivität des Enzyms alkalische Phosphatase (AP) zurückzuführen ist. Dieser Mangel führt zu einer beeinträchtigten Knochenmineralisierung sowie einer Vielzahl von weiteren Symptomen, welche je nach Alter unterschiedlich ausgeprägt sein können. Diese eCME soll Sie in das facettenreiche Krankheitsbild der Hypophosphatasie einführen und Ihnen Kenntnisse zur Diagnostik und Therapie vermitteln. Sie erhalten zunächst einen umfassenden Einblick in die Ursachen und klinischen Manifestationen der HPP - mit Darstellung der pathophysiologischen und symptomatischen Aspekte der Erkrankung. Anschließend werden die wichtigsten Möglichkeiten und Kriterien bei der Diagnose der HPP vorgestellt und die zur Verfügung stehenden Therapiemöglichkeiten sowie Behandlungsziele behandelt und näher beleuchtet. Neben den kindlichen Formen der Erkrankung stehen dabei hauptsächlich jugendliche und erwachsene HPP-Patienten im Fokus der eCME.

Die Neurofibromatose Typ-1 (NF1) ist eine Erkrankung mit vielen Gesichtern. Einige klinische Manifestationen sind bereits früh im Kindesalter vorhanden. Andere äußern sich erst im Erwachsenenalter. Obwohl es typische Anzeichen für die NF1 gibt, bleibt ein großer Teil der erwachsenen Patient:innen bis heute undiagnostiziert. Eine rechtzeitige Diagnose ist jedoch aufgrund der Begleiterkrankungen und dem erhöhten Malignisierungsrisiko wichtig, da die Lebenserwartung bei NF1 um ca. 15 Jahre verkürzt ist.
Fokus dieser CME sind die im Erwachsenenalter typischen Symptome und häufigsten Begleiterkrankungen, die bei NF1 in Erscheinung treten. PD Dr. med. Said Farschtschi erklärt, weshalb es so wichtig ist, diese Merkmale zu erkennen, um eine leitliniengerechte Versorgung und Behandlung dieser Patient:innen zu gewährleisten.

Amyloidosen entstehen durch die extrazelluläre Ablagerung von Amyloidfibrillen in verschiedenen Organen, insbesondere im Herzen, und sind gekennzeichnet durch einen progressiven Verlauf. Die zeitliche Diskrepanz zwischen ersten Amyloidablagerungen und Auftreten von klinischen Zeichen oder Symptomen erschwert die rechtzeitige Diagnose. Diese ist bei einer Leichtketten (AL)-Amyloidose jedoch essenziell, um frühzeitig eine kausale Therapie zu beginnen und das Überleben zu verbessern. Im Rahmen dieser Fortbildung bespricht Herr Prof. Kristen in einem spannenden Vortrag die Diagnostik und Differentialdiagnostik kardialer Amyloidosen. Nach einer Einführung in die Epidemiologie werden häufige Amyloidoseformen vorgestellt. Im Fokus der Betrachtung steht dabei die AL-Amyloidose. Sie erhalten wertvolle Informationen, wann an eine kardiale Amyloidose gedacht werden sollte und wie bei Verdacht auf diese die Diagnostik erfolgt. Neben der Bildgebung z. B. mit Echokardiographie oder kardialem MRT werden auch Biopsie und Laborparameter thematisiert. Abgerundet wird die Fortbildung durch Empfehlungen zur Therapie, die sowohl aktuelle Therapieansätze der AL-Amyloidose inklusive supportiver Behandlungsmaßnahmen als auch zukünftige Optionen umfasst.

Die transplantationsassoziierte thrombotische Mikroangiopathie (TA-TMA oder HSCT-TMA) kann als schwerwiegende Komplikation nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSCT) auftreten. Durch intravasale Thrombenbildung kommt es dabei zur mikroangiopathischen hämolytischen Anämie mit Ischämien der nachfolgenden Organe. Dies kann zur Dysfunktion der Organe und in Folge zu einem Multiorganversagen führen.

In dieser Fortbildung stellt Ihnen Herr Professor Kröger zu Beginn einen Fallbericht, die Pathophysiologie, verschiedene Kategorien von Risikofaktoren und die diagnostischen Kriterien der HSCT-TMA vor. Empfehlungen zur Vorgehensweise beim HSCT-TMA Screening, ein diagnostischer Workup sowie wichtige Parameter für die Risiko-Stratifizierung werden im Folgenden anschaulich dargestellt und erläutert. Der Vortrag endet mit einer Übersicht der aktuellen und zukünftigen Therapieoptionen.

Bei dieser interdisziplinären Fortbildung beleuchten Herr Prof. Dr. Jörg Latus und Frau PD Dr. Nora Göbel die akute Nierenschädigung (akute Nierenfunktionseinschränkung, AKI), die mit längerer Hospitalisierung und erhöhter Mortalität einhergeht, aus den Blickwinkeln der Nephrologie und der Herzchirurgie.
Die akute Nierenschädigung tritt häufiger auf als man denkt! Doch wie hoch ist ihre Inzidenz wirklich? Wie wird die AKI kodiert, wie beeinflusst sie das Patienten-Outcome und welche ökonomischen Folgen können entstehen? Das besondere Augenmerk ist dabei auf die akute Nierenschädigung im Zusammenhang mit herzchirurgischen Eingriffen, auch bekannt als CSA-AKI, gerichtet. In dieser CME erfahren Sie, wie die Nierenfunktion in der Herzchirurgie beeinflusst werden kann. Zudem lernen Sie AKI-Risikofaktoren und deren Abschätzung mithilfe von Scores sowie Maßnahmen zur Prävention und Risikominimierung kennen. Die beiden Expert:innen vermitteln praxisnah, wie wichtig dabei die interdisziplinäre Zusammenarbeit an der Schnittstelle zwischen Nephrologie und Herzchirurgie ist.

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen, kurz NMOSD (engl. neuromyelitis optica spectrum disorders), sind seltene Erkrankungen, die durch eine autoimmunvermittelte Entzündung des zentralen Nervensystems (ZNS) ausgelöst werden. Krankheitsschübe treten meist unvorhergesehen auf. Das klinische Bild der NMOSD ist dabei nicht immer eindeutig und erfordert für eine eindeutige Diagnose die Abgrenzung zu anderen neurologischen Autoimmunkrankheiten wie Multipler Sklerose (MS) und MOG-Antikörper assoziierten Erkrankungen (MOGAD).
In dieser Fortbildung werden Ihnen zu Beginn MRT Standardprotokolle der MS Diagnose sowie Krankheitsbild und Pathophysiologie der NMOSD vorgestellt. Im Folgenden erklärt Herr Prof. Wattjes anschaulich anhand von Bildbefunden die neuroradiologischen Differentialdiagnosen der NMOSD. MRT Befunde von Patienten mit NMOSD, MS oder MOGAD verdeutlichen, welche Überlappungen und Unterschiede in der Bildgebung dieser Erkrankungen auftreten können. Der Vortrag endet mit der Bedeutung der MRT in der Verlaufsbeobachtung der NMOSD und wichtigen Take-Home-Messages.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische, klinisch heterogene Erkrankung. Ausprägung der Symptome und Schweregrad des Verlaufs können individuell sehr unterschiedlich ausfallen.
Fokus dieser Online-Fortbildung ist die Bildgebung der NF1. Die verschiedenen intra- und extrakraniellen Manifestationen der NF1 werden anhand von Fallbeispielen vorgestellt. Bildgebende Befunde bei Patient:innen mit NF1 verdeutlichen die Bedeutung von Magnetresonanztomographie (MRT) und Positronenemissionstomographie-Computertomographie (PET-CT) als diagnostische Werkzeuge. Vor- und Nachteile der bildgebenden Verfahren werden beschrieben und Empfehlungen zur NF1 assoziierten Bildgebung vorgetragen. Die Fortbildung endet mit einem Ausblick und einer Zusammenfassung der wichtigsten Erkenntnisse.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch bekannt als Von-Recklinghausen-Krankheit, ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie ist eine genetische Erkrankung mit zahlreichen „Gesichtern“ und äußert sich klinisch durch kutane, neurologische, ophthalmologische sowie orthopädische Manifestationen.

Diese Fortbildung weist auf die verschiedenen Neurofibromatose-Typen hin und verdeutlicht die genetischen sowie pathophysiologischen Besonderheiten der NF1. Sie erhalten anschließend einen Überblick über die diagnostischen Kriterien und die verschiedenen klinischen Symptome dieser Erkrankungsform. Im letzten Teil der CME werden die Behandlungsmöglichkeiten von NF1 und die aktuellen Therapieoptionen für NF1-bedingte plexiforme Neurofibrome kurz vorgestellt.

Myasthenia gravis (oder kurz Myasthenie) ist eine neurologische Autoimmunerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine gestörte Reizübertragung vom Nerv auf den Muskel und sich in Folge als belastungsabhängige Muskelschwäche manifestiert.
In dieser Fortbildung stellt Ihnen Herr Professor Grimm, nach einer Einführung in die Epidemiologie, die verschiedenen Formen von Myasthenia gravis (MG), die MGFA-Klassifikation sowie die unterschiedlichen Therapieoptionen gemäß aktueller S2k-Leitlinie der DGN vor. Bis zu 15 % der Patienten sprechen jedoch auf die Therapien nicht oder nicht ausreichend gut an. Sie zeigen weiterhin zum Teil schwerwiegende Symptome und sind in ihrer Lebensqualität beeinflusst. Neue Therapieansätze sollen dabei helfen, Behandlung und Therapieerfolg bei (hoch)aktiver sowie therapierefraktärer Myasthenia gravis zu verbessern.

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, genetische Stoffwechselerkrankung, welche aufgrund einer verminderten Aktivität der Alkalischen Phosphatase (ALP) zu schwerwiegenden Problemen an Knochen, Muskeln, Zähnen und anderen Organsystemen führen kann. Sie betrifft alle Altersgruppen und kann im Säuglings- und Kindesalter mit schweren, mitunter lebensbedrohlichen Symptomen verbunden sein. In dieser Fortbildung gibt Ihnen Herr Prof. Rohrer einen Einblick in die Pathophysiologie und unterschiedlichen Manifestationen der HPP sowie das diagnostische Vorgehen bei dieser Erkrankung. Er veranschaulicht anhand von zwei Fallbeispielen die Notwendigkeit einer umfassenden multidisziplinären Betreuung und die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie (ERT) bei der Behandlung der betroffenen Patienten. Supportive Therapiemaßnahmen werden vorgestellt und auf wichtige Parameter, die eine frühe Diagnose dieser Multisystemerkrankung ermöglichen, hingewiesen.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Grunderkrankung mit unterschiedlichen Merkmalen, die sich ganz individuell präsentieren können. Erste Symptome in Form von Café-au-Lait Flecken sind häufig bereits in den ersten Lebensmonaten sichtbar, aber auch kongenitale Tumore wie plexiforme Neurofibrome können sehr früh, im Säuglings- und Kindesalter, auftreten.

Diese Fortbildung zeigt die verschiedenen Facetten der NF1 und stellt klinische Manifestationen, Diagnosekriterien sowie häufige Themen der pädiatrischen Sprechstunde vor. Im Folgenden werden vor allem die plexiformen Neurofibrome näher beleuchtet. Anhand von Fallbeispielen wird gezeigt, welche Therapieoptionen aktuell zur Verfügung stehen und vor welchen Herausforderungen Ärzte bei der Behandlung von pädiatrischen NF1-Patienten mit plexiformen Neurofibromen (NF1-PN) stehen. Des Weiteren verdeutlicht Frau Dr. Vaassen die Bedeutung der multidisziplinären Zusammenarbeit auf dem Weg zur Therapie von NF1 PN.

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die durch eine übermäßige Aktivierung des Komplementsystems gekennzeichnet ist und zu thrombotischer Mikroangiopathie, hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörungen führen kann. Die Differentialdiagnose von Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung postpartal ist besonders herausfordernd, da sich die klinischen Symptome von aHUS und anderen Erkrankungen wie HELLP-Syndrom oder thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura (TTP) überschneiden. Prof. Stepan beleuchtet in dieser Fortbildung die wesentlichen Unterschiede zwischen geburtsmedizinischen und nicht-geburtsmedizinischen Ursachen von Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörungen im postpartalen Zeitraum und zeigt, wie entscheidend eine schnelle Differenzierung ist, um eine adäquate und rechtzeitige Behandlung zu gewährleisten. Dies ist besonders wichtig, da aHUS lebensgefährlich sein kann und eine externe, oft zeitintensive Diagnostik erforderlich ist.

Die Entzündung des Sehnervs, auch bekannt als Optikusneuritis oder Neuritis nervi optici, ist eine häufige neuroophthalmologische Erkrankung, die besonders mit Autoimmunerkrankungen wie Multipler Sklerose oder NMOSD aber auch infektiösen, metabolischen oder internistischen Grunderkrankungen einhergehen kann. Eine umfassende Diagnostik und Abgrenzung zu anderen Sehnervenerkrankungen kann für eine eindeutige Diagnose sowie für die Behandlung der Patienten von großer Bedeutung sein.

In dieser Fortbildung stellt Ihnen Frau Dr. Pagenkopf zu Beginn Epidemiologie, Ursachen sowie klinische und ophthalmologische Merkmale der Optikusneuritis vor. Anhand von Patientenfällen mit Visusminderung oder Visusverlust werden im Folgenden anschaulich und praxisnah wichtige Differentialdiagnosen der Optikusneuritis und die damit verbundenen diagnostischen Maßnahmen vorgestellt. Radiologische und ophthalmologische Befunde verdeutlichen die Besonderheiten der verschiedenen neuroophthalmologischen Störungen.

Diese Online-Fortbildung mit Prof. Dr. Kerstin Hellwig bietet Ihnen umfassende Einblicke in die Betreuung von Patientinnen mit Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) bei Kinderwunsch, Schwangerschaft, Geburt und Stillzeit. Erfahren Sie, wie Sie Ihre Patientinnen optimal beraten und behandeln können, um sowohl die Gesundheit der Mutter als auch die des Kindes zu gewährleisten. Prof. Hellwig, eine renommierte Expertin auf diesem Gebiet, teilt ihre langjährige Erfahrung aus dem deutschsprachigen Multiple Sklerose und Kinderwunsch Register (DMSKW). Die Fortbildung vermittelt praxisnahe Strategien zur Anpassung der Therapie, zum Management von Schüben und zur Minimierung von Risiken während dieser besonderen Lebensphasen. Lernen Sie, wie Sie Ihre Patientinnen sicher durch Schwangerschaft und Stillzeit begleiten und dabei die NMOSD effektiv kontrollieren können. Diese eCME ist besonders zu empfehlen für Neurologen und Gynäkologen, die NMOSD-Patientinnen mit Kinderwunsch betreuen.

Monoklonale Gammopathien sind häufig. Egal, ob sie als Zufallsbefund oder im Rahmen einer Abklärung auffallen, bedürfen sie einer sorgfältigen Aufarbeitung. Die Differenzierung zwischen der monoklonalen Gammopathie ohne Krankheitswert, einem multiplen Myelom und einer Gammopathie klinischer Signifikanz kann herausfordernd sein.
In dieser Fortbildung beleuchtet Herr Dr. med. Steinhardt das risikoadaptierte, diagnostische Vorgehen bei monoklonalen Gammopathien. Auf der Basis pathophysiologischer Zusammenhänge erarbeitet er, wie eine klinische Aufarbeitung einer MGUS sinnvoll erfolgen kann und welche PatientInnen besonderes Augenmerk benötigen. So kann eine Überdiagnostik auf der einen Seite vermieden werden, aber auf der anderen Seite darf eine monoklonale Gammopathie klinischer Signifikanz wie z.B. die AL-Amyloidose in keinem Fall übersehen werden. Dies wird an zwei Patientenfällen verdeutlicht. Hierfür diskutiert Herr Dr. med. Steinhardt differentialdiagnostische Überlegungen und gibt konkrete Handlungsvorschläge für Diagnostik und risikoadaptierte Patientenführung.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufig im frühen Kindesalter diagnostiziert wird. Plexiforme Neurofibrome (PNF) können bereits bei oder kurz nach der Geburt auftreten und im Laufe des Wachstums deutlich an Größe zunehmen. Sie führen bei manchen Patienten zu Entstellungen, Schmerzen und Einschränkungen in der Funktionalität sowie der Beweglichkeit der betroffenen Körperregion. Im Allgemeinen sind PNF gutartig, sie können jedoch entarten und bösartig werden.
Fokus dieser Online-Fortbildung sind neurochirurgische Optionen bei der Behandlung von NF1 assoziierten plexiformen Neurofibromen. Je nach Auftreten und Wachstum der PNF können verschiedene bzw. mehrere Bereiche der Chirurgie betroffen sein. Mit Hilfe von anschaulichem Bildmaterial stellt Herr Professor Schumann unterschiedliche Patientenfälle vor und weist dabei auf die Möglichkeiten aber auch auf die Grenzen der Chirurgie der PNF bei NF1 Patienten hin.

Eine konfliktfreie Kommunikation in der ärztlichen Praxis und ein Austausch auf Augenhöhe, bei dem Patienten aktiv in den Entscheidungsprozess eingebunden werden, können nicht nur zu zufriedenen Patienten führen, sondern auch eine individuell bestmögliche Entscheidung für die Betroffenen - je nach Erkrankungssituation - ermöglichen. Eine noch relativ neue Form der Arzt-Patienten-Interaktion ist das sogenannte Shared Decision Making (SDM; partizipative Entscheidungsfindung).
In dieser Fortbildung stellen Herr PD Dr. Rüffer und Frau Stolz-Klingenberg Lösungsansätze anhand des Shared Decision Making-Konzepts vor und präsentieren Ergebnisse der SDM-Implementierung im Versorgungsalltag eines Universitätsklinikums. Sie werden über Hintergründe, Vorteile sowie Barrieren bei der Anwendung von SDM informiert und erfahren, welche Tools allen Beteiligten bei der gemeinsamen Entscheidungsfindung zur Verfügung stehen.

Bei Neuromyeltis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) handelt es sich um ein Spektrum schwerwiegender neurologischer Erkrankungen, die durch plötzliche und unvorhersehbare, z.T. schwer abklingende Schübe gekennzeichnet sind. Die Symptome ähneln denen der Multiplen Sklerose (MS) und können daher schnell zu Fehldiagnosen führen. Diese Fortbildung zeigt wichtige Diagnosekriterien zur Unterscheidung einer Neuromyeltis optica (NMO) von der Multiplen Sklerose und geht im Folgenden auf die Pathogenese sowie die Therapielandschaft dieser Erkrankung ein. Ausgehend von der MS werden von Herrn Professor Aktas die spezifischen Aspekte der NMOSD - klinisch und therapeutisch - erarbeitet und neue wirksame Therapieoptionen zur Behandlung der NMOSD vorgestellt.