Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten Formen neurodegenerativer Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. NCL werden immer häufiger als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da Demenz neben Epilepsie und dem Verlust der Sehfähigkeit und der motorischen Kontrolle ein Symptom der Erkrankung ist. Die CME-Fortbildung liefert einen Überblick über die verschiedenen NCL-Erkrankungen, über das klinische Erscheinungsbild und den charakteristischen Verlauf. Des Weiteren werden die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten besprochen und ein Ausblick auf künftige Therapien gegeben.

Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten Formen neurodegenerativer Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. NCL werden auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da Demenz neben Epilepsie sowie dem Verlust der Sehfähigkeit und der motorischen Kontrolle ein Symptom der Erkrankung ist. Die CME-Fortbildung liefert einen umfassenden Überblick über die Diagnostik der NCL-Erkrankungen. Der Schwerpunkt liegt hierbei auf dem klinischen Teil, zudem wird eine Einführung gegeben in das neue Gebiet der „Multiomics“ zur Diagnostik seltener Erkrankungen.