Phosphatdiabetes ist eine Erkrankung des Phosphathaushaltes, die durch einen chronischen Phosphatverlust über die Niere zu einem vor allem im Skelettsystem manifestierten Phosphatmangel führt, und dadurch zu einer Störung des Mineralaufbaus. Es kommt zu zahlreichen Beschwerden, die fast den gesamten Körper betreffen und dadurch eine multidisziplinäre Behandlung erfordern.
In dieser Fortbildung werden anhand von zahlreichen praktischen Beispielen, Laborwerten und Röntgenbildern Fallbeispiele zu Diagnose und Therapie dieser seltenen Erkrankung im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter vorgestellt.

Die X-chromosomal vererbte Hypophosphatämie (XLH) ist eine lebenslange seltene Erkrankung. Der chronische Phosphatverlust bei der XLH resultiert in einer unvollständigen Knochenmineralisierung und manifestiert sich u.a. in muskuloskelettalen Beschwerden. Die Betroffenen leiden unter Wachstumsstörungen, Beinfehlstellungen und Gangstörungen und im Erwachsenenalter vermehrt auch unter Osteomalazie und Frakturen.

In dieser Fortbildung wird zunächst die Pathophysiologie der XLH vorgestellt. Im zweiten Teil präsentiert Prof. Rittweger vom Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt Möglichkeiten zur Beurteilung der Muskelfunktion in Hinblick auf die XLH.

Bei einer Rachitis handelt es sich um eine Erkrankung des wachsenden Knochens, gekennzeichnet durch eine gestörte Mineralisation und eine Desorganisation der Wachstumsfuge. Unterschieden wird zwischen einer kalzipenischen Rachitis (KR) und der hypophosphatämischen Rachitis (HR), wobei bei der HR die X-chromosomal vererbte Hypophopsphatämie (XLH) am häufigsten vorkommt.

Erfahren Sie in dieser Fortbildung mehr zu klinischen Zeichen, Diagnose und Pathologie der hypophosphatämische Rachitis im Kindesalter. Differentialdiagnosen bei Verdacht auf XLH werden ebenso vorgestellt wie konventionelle und neue Therapiemöglichkeiten.