Nach einer Stammzelltransplantation kann als seltene, endotheliale Komplikation ein sinusoidales Obstruktionssyndrom (SOS) bzw. eine venöse okklusive Leberkrankheit (VOD) auftreten. Neben der klassischen Leberbiopsie gibt es inzwischen auch neue, nicht-invasive Methoden zur Bildgebung und Beurteilung der Leber. Doch sind die technischen Methoden zur Lebersteifigkeitsmessung heute schon so weit, dass auf die klassische Biopsie verzichtet werden kann? Lässt sich dadurch eine frühere Diagnose, bessere Abgrenzung zu Differentialdiagnosen und ggf. sogar ein Behandlungsvorteil erreichen? Können so Komplikationen oder Sampling Errors vermieden werden?
Die Frage Pro- und Contra Biopsie wird in dieser Fortbildung von drei Experten aus der Hämatologie / Onkologie, Pathologie und Gastroenterologie diskutiert. Zudem werden im Vortrag die neuen EBMT-Kriterien zur Diagnostik der SOS / VOD und ein Patientenfall vorgestellt.

Das West-Syndrom hat meistens strukturelle oder genetische Ursachen, beginnt in der Regel vor dem ersten Geburtstag und kann im Verlauf in andere Epilepsie-Syndrome wie z.B. das Lennox-Gastaut-Syndrom übergehen. TSC basiert auf Mutationen im TSC1- und/oder TSC2-Gen, beginnt oft vorgeburtlich mit typischen Veränderungen am Herzen und entwickelt sich im Verlauf zu einer Multisystemerkrankung mit einer Vielzahl betroffener Organsysteme. TSC und West-Syndrom haben bei allen Unterschieden doch einige Gemeinsamkeiten wie z.B. epileptische Anfälle, Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderung bzw. psychiatrische Komorbiditäten. Bei manchen Patienten mit West-Syndrom sind Veränderung in einem der TSC Gene ursächlich für die Erkrankung. Die frühzeitige Diagnose ist in beiden Fällen maßgeblich für die richtige Therapie und die Langzeit-Entwicklung der betroffenen Patienten:Innen.
Ziel dieser Fortbildung ist es, die wichtigsten Aspekte zu Diagnose, Differentialdiagnose und Therapie zusammenzufassen, um Sie dabei zu unterstützen, West-Syndrom und TSC zu erkennen und zu behandeln.