Das West-Syndrom hat meistens strukturelle oder genetische Ursachen, beginnt in der Regel vor dem ersten Geburtstag und kann im Verlauf in andere Epilepsie-Syndrome wie z.B. das Lennox-Gastaut-Syndrom übergehen. TSC basiert auf Mutationen im TSC1- und/oder TSC2-Gen, beginnt oft vorgeburtlich mit typischen Veränderungen am Herzen und entwickelt sich im Verlauf zu einer Multisystemerkrankung mit einer Vielzahl betroffener Organsysteme. TSC und West-Syndrom haben bei allen Unterschieden doch einige Gemeinsamkeiten wie z.B. epileptische Anfälle, Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderung bzw. psychiatrische Komorbiditäten. Bei manchen Patienten mit West-Syndrom sind Veränderung in einem der TSC Gene ursächlich für die Erkrankung. Die frühzeitige Diagnose ist in beiden Fällen maßgeblich für die richtige Therapie und die Langzeit-Entwicklung der betroffenen Patienten:Innen.
Ziel dieser Fortbildung ist es, die wichtigsten Aspekte zu Diagnose, Differentialdiagnose und Therapie zusammenzufassen, um Sie dabei zu unterstützen, West-Syndrom und TSC zu erkennen und zu behandeln.