Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) handelt es sich um eine genetisch bedingte und unterdiagnostizierte Erkrankung, die durch Störungen im Stoffwechsel des Proteins Alpha-1-Antitrypsin (AAT) verursacht werden. Patienten können Manifestationen in Lunge und Leber aufweisen, wobei die Beschwerden der Lunge sehr ähnlich zu denen einer konventionellen COPD sind. Im Rahmen dieser Online-Fortbildung werden Patientenfälle aufgrund der Empfehlungen zur diagnostischen Testung auf AATM nach den ATS/ERS-Leitlinien besprochen. Darüber hinaus wird auf die Diagnose von AATM eingegangen sowie nicht-medikamentöse und medikamentöse Therapieoptionen vorgestellt.

Etwa die Hälfte des Gesamtproteingehalts des menschlichen Organismus besteht aus Albumin. Dieses Molekül wird exklusiv von den Hepatozyten synthetisiert. Bei Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Leberzirrhose ist die intravenöse Gabe von Albumin im Rahmen der Behandlung von Komplikationen eine wichtige therapeutische Option. Prof. Alexander Zipprich, Halle (Saale) erläutert die Indikationen und stellt neue Daten vor.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine Erbkrankheit, die bewirkt, dass die Leberzellen das Enzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) fehlerhaft oder in zu geringer Menge bilden oder freisetzen. Unbehandelt kann sich die Erkrankung je nach Ausprägung früher oder später an Lunge und Leber manifestieren. Bei Erwachsenen geht der AATM mit einem erhöhten Risiko einher, eine COPD zu entwickeln – insbesondere ein so genanntes panlobuläres Lungenemphysem, das alle Bereiche der Lunge betreffen und zu gravierender Behinderung und frühem Tod führen kann.

Eine frühzeitige Diagnose, unbedingter Rauchverzicht und eine optimale Therapie helfen, die Lebenserwartung der Patienten zu steigern.