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Genetische Diagnostik in der Hausarztpraxis – Grundlagen, Schwerpunkte & Vorgehen

Genetisch bedingte Erkrankungen können sich in sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern zeigen und im klinischen Alltag zunächst unerkannt bleiben. Mit wachsendem Wissen über genetische Krankheitsursachen gewinnt die genetische Diagnostik zunehmend an Bedeutung für Differentialdiagnostik, Risikoeinschätzung und Therapieentscheidungen. Diese CME vermittelt einen praxisnahen Überblick über die Grundlagen der genetischen Diagnostik und erläutert, welche Hinweise für eine genetische Ursache sprechen, wie Familienanamnese und Erbgänge einzuordnen sind und welche Untersuchungsmethoden sich für unterschiedliche Fragestellungen eignen. Zudem werden die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes, die Bewertung genetischer Befunde sowie praktische Aspekte der Veranlassung erläutert. Die Fortbildung unterstützt Sie dabei, genetische Fragestellungen im hausärztlichen Alltag sicher einzuordnen und diagnostische Schritte gezielt einzuleiten.
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Autorenbild von Dr. med. Christine Berchtold-Benchieb
Dr. med.
Christine Berchtold-Benchieb
Fachärztin für Allgemeinmedizin, München
Diese CME ist leitliniengerecht und praxisrelevant und wurde ohne Industrie-Sponsoring für Sie realisiert. Alle weiteren Fortbildungen der CME-Serie „Allgemeinmedizin“ der MedLearning AG finden Sie hier.
Schlagwörter: Genetische Diagnostik, Genetik, Humangenetik, Familienanamnese, Vererbung, Erbgänge, Chromosomenanalyse, FISH, Microarray, NGS, Sequenzierung, Genom, WGS, Exom, WES, Panel, Sequenzvariante, Gendiagnostikgesetz (GenDG), genetische Beratung, hereditäre Erkrankung, selten Erkrankungen.
Transparenzinformation

Die Bundesärztekammer fordert auf, mehr Transparenz bei der Förderung von ärztlichen Fortbildungen bzw. CME zu schaffen. Fortbildungsveranstalter sind gehalten, potenzielle Teilnehmer von Fortbildungen darüber zu informieren, in welchem Umfang und zu welchen Bedingungen die Arzneimittelindustrie die Veranstaltung unterstützt. Dieser Verpflichtung kommen wir nach und informieren Sie hier über die Höhe der Förderung/Vergütung durch die beteiligte (Arzneimittel-)Industrie sowie über mögliche Interessenkonflikte der Autoren.

Transparenzinformation

Diese Fortbildung bzw. CME erhielt für den aktuellen Zertifizierungszeitraum von 12 Monaten eine finanzielle Förderung von:

Keine

Mögliche Interessenkonflikte der Autoren:

Bei der Erstellung dieser zertifizierten Fortbildung bzw. CME bestanden folgende Interessenkonflikte im Sinne der Empfehlungen des International Committee of Medical Journal Editors (www.icmje.org).

Dr. med. Christine Berchtold-Benchieb:

Keine

Relevant ist der Zeitraum der letzten fünf Jahre vor Einreichen der Fortbildung bzw. CME bei der zuständigen Kammer. Diese Angaben erfolgen selbstverantwortlich durch die Autoren.

Wissenschaftliches Lektorat und neutrale Gutachter

Aktualität der medizinischen Inhalte, Produktneutralität und Werbefreiheit dieser Fortbildung bzw. CME wurde im Vorfeld der Zertifizierung bei der zuständigen Kammer durch ein wissenschaftliches Lektorat und ein Review mit zwei Gutachtern geprüft.