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Unspezifische Symptome deuten und richtig handeln: Seltene Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen

Unspezifische Symptome bei Kindern und Erwachsenen sind eine besondere Herausforderung. In einigen Fällen verbergen sich dahinter seltene Erkrankungen. Doch was sind eigentliche seltene Erkrankungen und wann sollte das Vorliegen einer seltenen Erkrankung in Erwägung gezogen werden? Und vor allem, wie ist das diagnostische Vorgehen, um der Erkrankung einen Namen zu geben und wenn möglich eine zielgerichtete Therapie einzuleiten? Am Beispiel einer sehr seltenen Erkrankung, des ARNT2-Defekts bei einem Kind, und der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie bei Erwachsenen werden diese Fragen in diesem eCME beantwortet.
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Schlagwörter: Seltene Erkrankung, Diagnostik, Zentrum seltene Erkrankungen, Amyloidose, Exom-Sequenzierung, unspezifische Symptome, Red Flags ATTR-CM und PN.
Transparenzinformation

Die Bundesärztekammer fordert auf, mehr Transparenz bei der Förderung von ärztlichen Fortbildungen bzw. CME zu schaffen. Fortbildungsveranstalter sind gehalten, potenzielle Teilnehmer von Fortbildungen darüber zu informieren, in welchem Umfang und zu welchen Bedingungen die Arzneimittelindustrie die Veranstaltung unterstützt. Dieser Verpflichtung kommen wir nach und informieren Sie hier über die Höhe der Förderung/Vergütung durch die beteiligte (Arzneimittel-)Industrie sowie über mögliche Interessenkonflikte der Autoren.

Transparenzinformation

Pfizer Pharma GmbH / Pfizer Pharma PFE GmbH hat diese CME bei der zuständigen Ärztekammer zertifizieren lassen und MedLearning AG für die technische Realisierung, Veröffentlichung und Betreuung der CME während der Laufzeit von 12 Monaten mit 8000 € beauftragt.

Mögliche Interessenkonflikte der Autoren:

Bei der Erstellung dieser zertifizierten Fortbildung bzw. CME bestanden folgende Interessenkonflikte im Sinne der Empfehlungen des International Committee of Medical Journal Editors (www.icmje.org).

Professor Dr. Heiko Krude:

Aristo Pharma GmbH, Firma Diurnal, Firma Merck Serono GmbH, Novo Nordisk Pharma GmbH, DiaSorin Deutschland GmbH, InfectoPharm, Pfizer Pharma GmbH

Prof. Dr. med. Fabian Knebel:

Vortragshonorare von Alnylam, Akcea, Amicus, Takeda, Sanofi, Pfizer, Novartis, AstraZeneca, Takeda Beratung: Alnylam, Takeda, Sanofi, Amicus, Pfizer

Relevant ist der Zeitraum der letzten fünf Jahre vor Einreichen der Fortbildung bzw. CME bei der zuständigen Kammer. Diese Angaben erfolgen selbstverantwortlich durch die Autoren.

Wissenschaftliches Lektorat und neutrale Gutachter

Aktualität der medizinischen Inhalte, Produktneutralität und Werbefreiheit dieser Fortbildung bzw. CME wurde im Vorfeld der Zertifizierung bei der zuständigen Kammer durch ein wissenschaftliches Lektorat geprüft.