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Klinische Diagnostik der Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) und der Einsatz von "Multiomics"

Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten Formen neurodegenerativer Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. NCL werden auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da Demenz neben Epilepsie sowie dem Verlust der Sehfähigkeit und der motorischen Kontrolle ein Symptom der Erkrankung ist. Die CME-Fortbildung liefert einen umfassenden Überblick über die Diagnostik der NCL-Erkrankungen. Der Schwerpunkt liegt hierbei auf dem klinischen Teil, zudem wird eine Einführung gegeben in das neue Gebiet der „Multiomics“ zur Diagnostik seltener Erkrankungen.
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Schlagwörter: Neuronale Ceroid Lipofuszinose, NCL, Neurodegenerative Erkrankungen im Kindesalter, Demenz Kindesalter, Visusverlust, Epilepsie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung, CLN2 Enzymersatztherapie, Cerliponase alfa, genetische Diagnose, multiomische Biomarker, Inherited Metabolic Disorders, IMD.
Transparenzinformation

Die Bundesärztekammer fordert auf, mehr Transparenz bei der Förderung von ärztlichen Fortbildungen bzw. CME zu schaffen. Fortbildungsveranstalter sind gehalten, potenzielle Teilnehmer von Fortbildungen darüber zu informieren, in welchem Umfang und zu welchen Bedingungen die Arzneimittelindustrie die Veranstaltung unterstützt. Dieser Verpflichtung kommen wir nach und informieren Sie hier über die Höhe der Förderung/Vergütung durch die beteiligte (Arzneimittel-)Industrie sowie über mögliche Interessenkonflikte der Autoren.

Transparenzinformation

Diese Fortbildung bzw. CME erhielt für den aktuellen Zertifizierungszeitraum von 12 Monaten eine finanzielle Förderung von:

Keine

Mögliche Interessenkonflikte der Autoren:

Bei der Erstellung dieser zertifizierten Fortbildung bzw. CME bestanden folgende Interessenkonflikte im Sinne der Empfehlungen des International Committee of Medical Journal Editors (www.icmje.org).

Dr. med. Angela Schulz:

BioMarin, RegenxBio, Neurogene, Amicus, Taysha

Prof. Dr. med. Peter Bauer:

Keine

Relevant ist der Zeitraum der letzten fünf Jahre vor Einreichen der Fortbildung bzw. CME bei der zuständigen Kammer. Diese Angaben erfolgen selbstverantwortlich durch die Autoren.

Wissenschaftliches Lektorat und neutrale Gutachter

Aktualität der medizinischen Inhalte, Produktneutralität und Werbefreiheit dieser Fortbildung bzw. CME wurde im Vorfeld der Zertifizierung bei der zuständigen Kammer durch ein wissenschaftliches Lektorat und ein Review mit zwei Gutachtern geprüft.