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Logo der CME Fortbildung "Mukopolysaccharidose (MPS) TYP VII (Sly Syndrom)"
Kursleiter
  • Innere Medizin / Kinder- und Jugendmedizin

Mukopolysaccharidose (MPS) TYP VII (Sly Syndrom)

CME-Bewertung (5)
3.40
CME-Views: 183
Kursdauer bis: 02.09.2019
Mit freundlicher Unterstützung von Ultragenyx Germany GmbH
Zertifiziert durch die Bayerische Landesärztekammer mit 2 CME-Punkten

Mukopolysaccharidose (MPS) TYP VII (Sly Syndrom)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe erblicher lysosomaler Speichererkrankungen, die durch Defekte der am Glykosaminoglykan (GAG)-Katabolismus beteiligten Enzyme verursacht werden. MPS Typ VII, auch Sly-Syndrom genannt, wird durch einen Mangel an β-Glucuronidase ausgelöst und führt zu systemischer Akkumulation von GAG in den Lysosomen zahlreicher Gewebe. Dies äußert sich durch die Dysfunktion von Organen, kognitive Beeinträchtigungen und eine verringerte Lebenserwartung.

Diese Fortbildung gibt einen berblick ber die Mukopolysaccharidose Typ VII. Besonders wird dabei auf die Pathophysiologie, die Symptomatik, die Diagnose sowie die Therapie dieser Erkrankung, insbesondere die Enzymersatztherapie, eingegangen.

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