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Hämophilie: Formen, Epidemiologie, Vererbung

Formen

Man unterscheidet verschiedene Formen der Hämophilie (1, 2, 3). In diesem Modul wird primär auf die Hämophilie A und B eingegangen:

  • Die Hämophilie A ist durch das Fehlen oder die Verminderung der Gerinnungsfaktor-VIII-Aktivität (FVIII) charakterisiert.
  • Bei der Hämophilie B kommt es zu einem Fehlen oder zur Verminderung der Faktor-IX-Aktivität (FIX, auch Christmas-Faktor genannt).

Daneben gibt es weitere Formen der Hämophilie. Die häufigste erblich bedingte hämorrhagische Diathese ist das von Willebrand-Jürgens-Syndrom (Angiohämophilie). Bei weiteren sehr seltenen Formen hereditärer hämorrhagischer Diathesen (< 1: 500.000) kann praktisch jeder Gerinnungsfaktor einzeln oder in Kombination mit anderen Faktoren fehlen.

Zweithäufigste hämorrhagische Diathese

Die Hämophilie ist nach dem von Willebrand-Jürgens-Syndrom die zweithäufigste hämorrhagische Diathese. Die Hämophilie A ist deutlich häufiger als die Hämophilie B.

  • 85 % der Patienten weisen eine Hämophilie A auf,
    Inzidenz: ca. 1-2 Erkrankungen auf 10.000 männliche Geburten
  • 15 % der Patienten weisen eine Hämophilie B auf,
    Inzidenz: ca. 1-2 Erkrankungen auf 50.000 männliche Geburten

In Deutschland sind etwa 6.000 Menschen von einer Hämophilie betroffen.

In der Regel nur Männer betroffen

Die Hämophilie A und B sind X-chromosomal vererbte Blutungsleiden. Etwa 85 % der Hämophilie A und B werden aus früheren Generationen übertragen, die restlichen Fälle sind sporadisch und entstehen durch Spontanmutationen am X-Chromosom der Mutter des Hämophilen. In etwa der Hälfte der Hämophilie-Familien ist nur 1 Bluterkranker bekannt, weil Neumutationen bei der Mutter und insbesondere beim Großvater mütterlicherseits stattfinden (1). Aufgrund ihres X-chromosomal rezessiven Erbgangs manifestiert sich die Hämophilie in ihrer schweren Verlaufsform klinisch meist nur bei Männern. Dabei gibt es klinisch keine Unterschiede zwischen den Hämophilieformen A und B (3, 4).

Als Überträgerinnen weisen Frauen meist eine verminderte Aktivität von Faktor VIII bzw. Faktor IX auf. Dies führt klinisch in der Regel zu keinem schweren Krankheitsverlauf, kann aber bei operativen Eingriffen Blutungskomplikationen zur Folge haben (3, 4).