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Schwerwiegende Gendefekte im FVIII-Gen

Patienten mit dem Phänotyp einer schweren Hämophilie weisen oft schwerwiegende Gendefekte auf, die dazu führen, dass die endogene Synthese des FVIII-Proteins vollständig unterbleibt.

Verabreicht man in diesen Fällen exogenen FVIII als Substitutionstherapie, wird das applizierte Protein vom Immunsystem als fremd erkannt. Dies kann zu einer gegen FVIII gerichteten Immunantwort führen.

Verteilung der Mutationstypen im FVIII-Gen bei Patienten mit schwerer Hämophilie A und Risiko einer Inhibitorbildung