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Genetische Risikofaktoren in Zusammenhang mit dem FVIII-Gen

Die Hämophilie A kann das Resultat ganz unterschiedlicher Genmutationen sein. Je nach Art der Mutation bleibt die Synthese des FVIII-Proteins entweder völlig aus oder sie läuft fehlerhaft ab.

Das Vorhandensein von FVIII im Blut des Patienten sowie die jeweilige Struktur des FVIII haben direkte Auswirkungen darauf, wie das Immunsystem auf therapeutisch infundierte FVIII-Moleküle reagiert und ob es sie als Antigene wahrnimmt.

FVIII-Genmutationen und Risiko der Inhibitorbildung

Das Risiko einer Inhibitorbildung ist abhängig von der Art der FVIII-Muation.

  • Schwerwiegende FVIII-Gendefekte: Bei Patienten mit schwerer Hämophilie bleibt nicht selten die endogene FVIII-Synthese vollständig aus. Wird FVIII von außen zugeführt, kann dies ähnlich einer Impfung zu einer gegen FVIII gerichteten Immunantwort führen. mehr ...
  • Kleinere Genmutationen im FVIII-Gen: Missense-Mutationen, bestimmte kleine Deletionen oder Insertionen führen dagegen häufig zur Synthese eines veränderten FVIII-Proteins oder dazu, dass FVIII nur in einer reduzierten Menge im Blut vorliegt. Bei vielen dieser Patienten toleriert das Immunsystem die exogene Zufuhr von FVIII-Konzentrat. mehr ...